Có con sau 10 năm mãn kinh

Mãn kinh 10 năm, chị Liên đã lớn tuổi nhưng tử cung chỉ như một bé gái, bác sĩ nuôi tử cung và chuẩn bị nội mạc suốt 8 tháng giúp chị có con.

Năm 5 tuổi, chị Phương Liên (SN 1983, ngụ TP HCM) phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể đồng hợp tử (thể nặng nhất của bệnh), viêm gan C. Ca phẫu thuật cắt lách khiến chị vừa truyền máu vừa thải sắt định kỳ mỗi tháng.

Trên thực tế, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng có tới 51% đến 80% bệnh nhân thalassemia phụ thuộc truyền máu có thể bị suy dậy thì, rối loạn chức năng tình dục và/hoặc vô sinh do thiểu năng sinh dục. Bệnh tình cũng khiến chị Liên suy buồng trứng sớm. Sau dậy thì, kinh nguyệt của chị thưa thớt dần rồi tắt hẳn khi mới 30 tuổi.

Năm 33 tuổi, kết hôn cùng anh Tiến. Hai năm sau ngày cưới, chị bắt đầu hành trình “tìm con”. Những phòng khám, bệnh viện chị ghé qua đều từ chối điều trị do nhiều bệnh lý phức tạp và tỷ lệ thành công rất thấp. Tháng 3/2022, vợ chồng chị đến Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản BVĐK Tâm Anh TP HCM.

ThS.BS.CKI Phạm Thị Bảo Yến cho biết, chị Liên đã 40 tuổi, mãn kinh 10 năm. Khám toàn diện sức khỏe, ngoài bệnh Thalassemia thể đồng hợp tử, cắt lách lúc 5 tuổi phải truyền máu, thải sắt định kỳ, chị Liên còn bị u mạch máu gan, tiểu đường, men gan tăng, độ lọc cầu thận suy giảm khiến nước tiểu luôn có hồng cầu.

Chị Liên bị suy giảm nội tiết từ nhỏ, không đủ nuôi tử cung phát triển, dẫn tới khô cằn. Buồng trứng lão hóa hoàn toàn, không còn trứng. Ở độ tuổi sinh nở, tử cung của phụ nữ tương đương trái lê, rộng khoảng 4-5cm, dài khoảng 6-8cm và dày khoảng 2-3cm. Trong khi đó, siêu âm tử cung của chị Liên có đường kính trước – sau chỉ 22 mm, tương đương tử cung của bé gái 10 tuổi.

Những trường hợp siêu âm tử cung đường kính trước – sau dưới 30 mm được gọi là tử cung nhi hóa (Uterine hypoplasia), hiếm gặp, chỉ dưới 5% ở phụ nữ. Tử cung nhi hóa có thể do nhiều nguyên nhân: bất thường bẩm sinh, suy giảm nội tiết tố, phụ nữ có phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng hai bên do khối u hay suy buồng trứng sớm… Ở chị Liên do nhiều bệnh lý phức tạp từ nhỏ khiến suy nội tiết, không đủ nuôi tử cung phát triển và khô cằn.

“Tất cả những yếu tố trên hội tụ tăng mức khó khăn gấp 10 lần cho hỗ trợ sinh sản và nuôi dưỡng thai kỳ an toàn, so với những bệnh nhân chỉ một bệnh lý đơn lẻ. Trước khát khao có con đến mãnh liệt của bệnh nhân, tất cả các chuyên khoa đã phối hợp và nỗ lực hết sức mình”, bác sĩ Yến nói. Chị Liên quyết định xin trứng nhưng để có thai và sinh con khỏe mạnh vẫn là một thách thức. Hướng điều trị giúp chị Liên có con thì đầu tiên cần nuôi tử cung phát triển đạt kích thước đủ điều kiện.

Song song với quá trình chọc hút noãn từ người hiến noãn vào giữa tháng 3/2022, tạo được 7 phôi và trữ đông thì chị Liên được bắt đầu nuôi tử cung. Đầu tiên cần nuôi tử cung phát triển đạt kích thước đủ điều kiện. Chị Liên được dùng thuốc bổ sung estrogen và progesterone nhằm tạo lập lại vòng kinh nội tiết nhân tạo. Nội mạc tử cung dần dày lên, bong ra và tạo kinh vào cuối chu kỳ. Phác đồ này được điều chỉnh sau mỗi chu kỳ để phù hợp giúp chị Liên dần đáp ứng với thuốc. Sau 4 tháng liên tục tử cung của chị Liên bắt đầu hoạt hóa trở lại. Đường kính tử cung trước – sau dần phát triển lên 35 mm.

Trải qua một chu kỳ chuyển phôi thất bại và 3 chu kỳ tiếp theo buộc phải hủy bởi nội mạc tử cung chưa đủ điều kiện cho phôi bám dính làm tổ, đến cuối tháng 11/2022, chị Liên được chuyển phôi lần 2 và có thai. Chị được các liên chuyên khoa tại BVĐK Tâm Anh TP HCM gồm Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Trung tâm Sản Phụ khoa, khoa Nội tiết, Dinh dưỡng phối hợp chặt chẽ trong theo dõi và chăm sóc thai kỳ.

ThS.BS Nguyễn Thị Qúy Khoa, Trung tâm Sản Phụ khoa cho biết: “Bệnh nhân song hành khám thai vừa khám tiểu đường. Liều lượng insulin được các bác sĩ khoa Nội tiết canh liều nghiêm ngặt vào sáng – chiều – tối. Bác sĩ dinh dưỡng đưa ra hướng dẫn cắt tinh bột hoàn toàn và các nhóm chất phù hợp giúp bệnh nhân kiểm soát được đường huyết trong thai kỳ. Bác sĩ Sản Phụ khoa theo sát sức khỏe của thai phụ và thai nhi”.

Đầu tháng 7/2023, bé trai 2,5kg chào đời khỏe mạnh ở tuần thai thứ 34 bằng phương pháp sinh mổ. Cuộc phẫu thuật bắt con do ThS.BS Nguyễn Thị Qúy Khoa trực tiếp đảm nhiệm.

“Tôi đặc biệt ấn tượng bởi bệnh nhân mãn kinh 10 năm. Trong cuộc mổ bắt con, sau khi em bé ra khỏi bụng mẹ, tôi lật xem hai buồng trứng thấy teo nhỏ mỏng dính như lá lúa”, ThS.BS Qúy Khoa nói và cho biết trong sự nghiệp đã từng gặp nhiều sản phụ có các bệnh lý Thalassemia, viêm gan C, cắt lách, tiểu đường, sinh con khi mãn kinh một hoặc vài năm… nhưng chỉ một bệnh lý đơn lẻ hoặc ít bệnh lý hơn. Chị Liên là trường hợp đặc biệt bởi sinh con trong thời gian mãn kinh lâu năm và hội tụ nhiều bệnh lý phức tạp đến thế.

Chị Liên hiểu rất rõ bản thân lớn tuổi và nhiều bệnh lý phức tạp, tăng nguy cơ thai lưu, biến chứng phù nề, tăng huyết áp, co giật… nhưng vẫn vượt nhiều gian nan để sinh con.

“Trước đây tôi nghĩ không sinh con, chỉ dành hết tâm tư cho chồng. Nhưng càng lớn tuổi, tôi bắt đầu khao khát có một đứa con do chính mình sinh ra, ngày ngày thủ thỉ với nó, sau này còn có nơi nương tựa. Cuối cùng ước mơ có con đã thành hiện thực”, chị Liên nói.

Tại Hệ thống BVĐK Tâm Anh, các bác sĩ từng hỗ trợ sinh sản thành công cho nhiều phụ nữ lớn tuổi (trường hợp lớn tuổi nhất là sản phụ 53 tuổi làm IVF thành công sau khi mất con do tai nạn); mắc đơn lẻ bệnh Thalassemia, suy buồng trứng sớm (nhiều trường hợp AMH ở mức cạn kiệt là 0.1) và sinh con trong 1-2 năm đầu tiên mãn kinh.

Thalassemia là nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Cách duy nhất để chữa được bệnh này là bệnh nhân phải truyền máu và thải sắt suốt đời.

Nghiên cứu cho thấy khi cả vợ và chồng cùng mang gen Thalassemia, 25% trẻ sinh ra bị bệnh, 50% khả năng trẻ mang một gen bệnh và 25% khả năng trẻ bình thường. Do đó, các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia nên xét nghiệm máu trước khi kết hôn và mang thai, sau đó làm xét nghiệm để xem thai nhi có mắc bệnh hay không. Các kỹ thuật sàng lọc bệnh di truyền như sinh thiết gai nhau trong khoảng 11 tuần đến 14 tuần thai kỳ, chọc ối kiểm tra sau 15 tuần… có thể xác định mức độ nghiêm trọng của thai. Các dạng thalassemia nặng, biện pháp chấm dứt thai kỳ được đưa ra để thai phụ cân nhắc lựa chọn.

Với trường hợp vợ chồng vô sinh hiếm muộn, sàng lọc phôi tiền làm tổ hay còn gọi là phân tích đột biến đơn gen trên tế bào phôi (PGT- M) trước khi chuyển phôi là phương pháp duy nhất cho phép xác định và loại bỏ những phôi mang bệnh đơn gen di truyền từ gia đình, giúp các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể sinh con khỏe mạnh.

Mẹ bị thalassemia có thể tăng nguy cơ thai phát triển khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống. Beta thalassemia thể nặng làm cho các biến chứng thai kỳ dễ xảy ra hơn, như đái đường thai kỳ, biến chứng tim mạch, suy giáp, tắc mạch do huyết khối ở mẹ đã bị cắt bỏ lách. Do đó, quá trình chăm sóc thai kỳ cần phối hợp đa chuyên khoa Hỗ trợ sinh sản – Sản Phụ khoa – Nội tiết – Tim mạch – Huyết học. Thai phụ cần tuân thủ chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn, giảm các biến chứng nguy hiểm lên thai phụ và thai nhi.

Tên bệnh nhân đã được thay đổi